Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση: Τι πρέπει να γνωρίζετε – Ποια τα συμπτώματά της

Η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (ΟΑΠ) είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τον γαστρεντερικό σωλήνα, η οποία, προκαλεί εκατοντάδες, ή και χιλιάδες πολύποδες στο παχύ έντερο, ή στο ορθό.

Πολλοί ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου δεν εμφανίζουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια της νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν έως ότου ο καρκίνος βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο. Ο τακτικός έλεγχος του παχέος εντέρου και η κατανόηση των παραγόντων κινδύνου είναι σημαντικά πράγματα.

Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση: Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων παθήσεων του παχέος εντέρου. Εάν αντιμετωπίσετε τα ακόλουθα συμπτώματα, κλείστε ένα ραντεβού με έναν γαστρεντερολόγο, που μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια την κατάστασή σας.

Τα συμπτώματα της ΟΑΠ είναι:

• Αίμα στα κόπρανα
• Ανεξήγητη διάρροια
• Μακρά περίοδος δυσκοιλιότητας
• Κοιλιακές κράμπες
• Μείωση μεγέθους ή διαμετρήματος των κοπράνων
• Πόνος από μετεωρισμό (αέρια στομάχου), φούσκωμα, πληρότητα
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους
• Λήθαργος και έμετος

Ανωμαλίες σε άλλες περιοχές του σώματός σας μπορεί να υποδεικνύουν την παρουσία ΟΑΠ. Αυτές οι ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

• Εξογκώματα στα οστά των ποδιών, των χεριών, του κρανίου και της γνάθου
• Κύστεις στο δέρμα
• Δόντια που δεν αναδύονται από τα ούλα όταν πρέπει
• Κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες στην εσωτερική επένδυση των ματιών

Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση: Διάγνωση

Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για την ΟΑΠ καθώς και για άλλες κληρονομικές παθήσεις του παχέος εντέρου. Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να καθορίσει εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο περίπου στο 80% των οικογενειών με ΟΑΠ.

Ο γιατρός σας θα κρατήσει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό για εσάς, συμπεριλαμβανομένων των προσωπικών και οικογενειακών ιατρικών ιστορικών σας. Θα κάνει φυσική εξέταση και μπορεί να παραγγείλει εργαστηριακές εξετάσεις.

Άλλες διαγνωστικές διαδικασίες περιλαμβάνουν:

• Δακτυλική εξέταση του ορθού
• Εξέταση αίματος στα κόπρανα
• Σιγμοειδοσκόπηση (ενδοσκόπηση που εξετάζει το σιγμοειδές κόλον και το ορθό)
• Κολονοσκόπηση
• Κλύσμα βαρίου (ακτινολογική εξέταση του κατώτερου γαστρεντερικού σωλήνα)

Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση στα παιδιά

Τα παιδιά με ΟΑΠ αναπτύσσουν εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες στο παχύ έντερο σε νεαρή ηλικία, συνήθως ως έφηβοι ή νεαροί ενήλικες.

Οι πολύποδες μπορεί να γίνουν καρκινικοί εάν δεν αντιμετωπιστούν. Ωστόσο, η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση είναι πολύ θεραπεύσιμη και τα περισσότερα παιδιά με ΟΑΠ διάγουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή.

Τα παιδιά που θεωρείται ότι κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου θα πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 11 ετών. Η αναμονή για την εμφάνιση των συμπτωμάτων δεν είναι ασφαλής, καθώς μπορεί να εμφανιστούν μόνο όταν προχωρήσει η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση.