Σύνδρομο Brugada: Σημάδια και συμπτώματα για το καρδιακό πρόβλημα που εμφανίζεται περίπου στα 40

Σύνδρομο Brugada: Σημάδια και συμπτώματα για το καρδιακό πρόβλημα που εμφανίζεται περίπου στα 40

Το σύνδρομο Brugada θα μπορούσε να είναι υπεύθυνο για έως και το 20% ξαφνικού θανάτου σε ασθενείς με φυσιολογικές εξετάσεις καρδιάς.

Το σύνδρομο Brugada εκδηλώνεται στην ενήλικη ζωή, περισσότερο στους άνδρες. Συχνά, ο ξαφνικός θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου! Το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική ασθένεια με κληρονομικά χαρακτηριστικά. Επί του παρόντος, ο επιπολασμός του συνδρόμου Brugada εκτιμάται σε 5 περιπτώσεις ανά 10.000 άτομα.

Σύνδρομο Brugada: Γενικά

Η ανθρώπινη καρδιά έχει τέσσερις θαλάμους. Οι δύο ανώτεροι θάλαμοι είναι γνωστοί ως κόλποι και οι δύο κάτω θάλαμοι είναι γνωστοί ως κοιλίες. Ο καρδιακός ρυθμός προκαλείται από ηλεκτρικά σήματα. Σε άτομα με σύνδρομο Brugada, αυτά τα ηλεκτρικά σήματα μεταξύ των κοιλιών εκτελούνται ασυντόνιστα (κοιλιακή μαρμαρυγή) με αποτέλεσμα μειωμένη ροή αίματος. Η μειωμένη ροή αίματος στον εγκέφαλο και την καρδιά μπορεί να οδηγήσει σε λιποθυμία ή ξαφνικό θάνατο.

Το σύνδρομο Brugada πήρε το όνομά του από τους Ισπανούς καρδιολόγους Pedro και Josep Brugada που το ανέφεραν ως ξεχωριστό κλινικό σύνδρομο το 1992. Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Brugada καθορίστηκε από τον Ramon Brugada το 1998.

Σύνδρομο Brugada: Σημάδια και συμπτώματα

Ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο Brugada αρχίζει συνήθως να εμφανίζει συμπτώματα γύρω στην ηλικία των 40 ετών.

Άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να εμφανίσουν ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς (κοιλιακές αρρυθμίες) ή μπορεί να μην έχουν εμφανή συμπτώματα (ασυμπτωματικοί ασθενείς).

Οι ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί μπορεί να προκαλέσουν:

  • δυσκολία στην αναπνοή
  • απώλεια συνείδησης ή λιποθυμία (συγκοπή) και…
  • ξαφνικό θάνατο

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Υπάρχουν μερικοί γνωστοί παράγοντες που “ενεργοποιούν” το σύνδρομο Brugada, όπως κάποια φάρμακα για τον πυρετό και για τον έλεγχο του νατρίου στο αίμα.

Μια μορφή του συνδρόμου Brugada είναι γνωστή ως Ξαφνικό Μη Αναμενόμενο Σύνδρομο Νυχτερινού Θανάτου (sudden unexpected nocturnal death syndrome – SUNDS). Το SUNDS είναι πιο σύνηθες στη Νοτιοανατολική Ασία και εμφανίζεται σε νεαρά άτομα, που πεθαίνουν από καρδιακή ανακοπή κατά τον ύπνο χωρίς εμφανή ή αναγνωρίσιμη αιτία.

Μια άλλη μορφή του συνδρόμου Brugada είναι το Σύνδρομο Ξαφνικού Βρεφικού Θανάτου (sudden infant death syndrome – SIDS), το οποίο είναι ο θάνατος ενός βρέφους εντός του πρώτου έτους της ζωής του χωρίς αναγνωρίσιμη αιτία.

Πώς μπορεί να γίνει διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada βασίζεται σε μια εμπεριστατωμένη κλινική αξιολόγηση, ένα πλήρες ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό. Επίσης γίνεται ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα, που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και μπορεί να αποκαλύψει μη φυσιολογικά ηλεκτρικά σήματα. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν συγκεκριμένα φάρμακα (αναστολείς διαύλων νατρίου).

Συνήθως γίνεται και τεστ DNA για να προσδιοριστούν τυχόν μεταλλάξεις σε γονίδια και για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά μόνο περίπου το 30-35% των προσβεβλημένων ατόμων έχουν αναγνωρίσιμη γονιδιακή μετάλλαξη μετά από μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση. Η ανάλυση του γονιδίου SCN5A είναι το πρώτο βήμα για την πραγματοποίηση μιας μοριακής γενετικής διάγνωσης, επειδή οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Brugada (σχεδόν 25%).

Σύνδρομο Brugada: Πιθανές θεραπείες

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Brugada, μέχρι στιγμής. Τα περιστατικά με υψηλό κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής αντιμετωπίζονται με τοποθέτηση καρδιακού απινιδωτή (implantable cardioverter defibrillator – ICD). Αυτή η συσκευή ανιχνεύει τον ανώμαλο καρδιακό παλμό αυτόματα και επιλεκτικά παρέχει μια ηλεκτρική ώθηση στην καρδιά αποκαθιστώντας τον κανονικό ρυθμό.

Η ισοπροτερενόλη είναι μια αντιαρρυθμική ουσία, η οποία χρησιμοποιείται ως αποτελεσματικός τρόπος για την αντιμετώπιση των ασταθών κοιλιακές αρρυθμιών.

Μια φωτογραφία χίλιες λέξεις: Ακολούθησε το pronews.gr στο Instagram για να «δεις» τον πραγματικό κόσμο!

Οι συστάσεις για τη θεραπεία ασυμπτωματικών ατόμων είναι αμφιλεγόμενες. Πιθανές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν: παρατήρηση έως ότου εμφανιστούν τα συμπτώματα, αν και το πρώτο σύμπτωμα είναι μερικές φορές ξαφνικός καρδιακός θάνατος, ή η χρήση οικογενειακού ιστορικού ή ηλεκτροφυσιολογικής μελέτης για να προσδιοριστεί πότε ένας ασθενής είναι κατάλληλος για τοποθέτηση ICD.

ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
ΔΕΙΤΕ ΟΛΑ ΤΑ ΝΕΑ
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ

Tο pronews.gr δημοσιεύει κάθε σχόλιο το οποίο είναι σχετικό με το θέμα στο οποίο αναφέρεται το άρθρο. Ο καθένας έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι υιοθετούμε τις απόψεις αυτές και διατηρούμε το δικαίωμα να μην δημοσιεύουμε συκοφαντικά ή υβριστικά σχόλια όπου τα εντοπίζουμε. Σε κάθε περίπτωση ο καθένας φέρει την ευθύνη των όσων γράφει και το pronews.gr ουδεμία νομική ή άλλα ευθύνη φέρει.

Δικαίωμα συμμετοχής στη συζήτηση έχουν μόνο όσοι έχουν επιβεβαιώσει το email τους στην υπηρεσία disqus. Εάν δεν έχετε ήδη επιβεβαιώσει το email σας, μπορείτε να ζητήσετε να σας αποσταλεί νέο email επιβεβαίωσης από το disqus.com

Όποιος χρήστης της πλατφόρμας του disqus.com ενδιαφέρεται να αναλάβει διαχείριση (moderating) των σχολίων στα άρθρα του pronews.gr σε εθελοντική βάση, μπορεί να στείλει τα στοιχεία του και στοιχεία επικοινωνίας στο [email protected] και θα εξεταστεί άμεσα η υποψηφιότητά του.