Τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο της σχιζοφρένειας

Δέκα νέα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα που βασίστηκε στην ανάλυση Whole Exome Sequencing (WES), την ανάλυση του τμήματος του DNA που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες.

Σημειώνεται ότι τα εξόνια είναι το σημείο όπου εντοπίζεται η συντριπτική πλειοψηφία των παθολογικών μεταλλάξεων των γονιδίων. Επομένως η ανάγνωση της αλληλουχίας των βάσεων όλων των εξονίων του ανθρώπινου γονιδιώματος (WES), παρέχει τη δυνατότητα να αποκαλυφθούν μαζικά μεταλλάξεις σε γονίδια που ευθύνονται για γενετικά νοσήματα.

Στο πλαίσιο της συγκεκριμένης έρευνας, που παρουσιάστηκε στην Ετήσια Συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2019, στο Χιούστον του Τέξας, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ αναφέρουν ότι εντόπισαν δέκα γονίδια που όταν διαταράσσονται αυξάνεται θεαματικά ο κίνδυνος σχιζοφρένειας.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το εύρημα αυτό ίσως είναι μόνο «η κορυφή του παγόβουνου» καθώς υποπτεύονται ότι υπάρχουν και άλλα τμήματα του γονιδιώματος που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας.

Ο Tarjinder Singh, μεταδιδακτορικός ερευνητής του Κέντρου Ψυχιατρικής Έρευνας Stanley του Harvard, τονίζει ότι ο βασικός στόχος της έρευνας αυτής ήταν να εντοπίσει τις γενετικές καταβολές της εμφάνισης της σχιζοφρένειας και η κατ’ επέκταση δημιουργία νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η παραγωγή φαρμάκων για την καταπολέμηση της σχιζοφρένειες έχει περιοριστεί σημαντικά τα τελευταία 50 χρόνια, αλλά την τελευταία δεκαετία οι νέες γενετικές ανακαλύψεις συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που κρύβονται πίσω από αυτή τη διαταραχή.

Ο ίδιος, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της έρευνας τονίζει ότι είναι η πρώτη φορά που βρέθηκαν 10 γονίδια που όταν διαταραχθούν αυξάνουν κατακόρυφα τον κίνδυνο ανάπτυξης σχιζοφρένειας. Σημείωσε ότι δύο από τα 10 γονίδια κωδικοποιούνται για τους υποδοχείς του γλουταμινικού, τύπος πρωτεΐνης που είναι γνωστό ότι είναι καθοριστικής σημασίας για την επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου. Με τον εντοπισμό των υποδοχέων γλουταμινικού ως γενετικά εμπλεκόμενων σε ασθένειες, παρατηρείται ότι η μειωμένη λειτουργία αυτών των υποδοχέων οδηγεί σε συμπτώματα σχιζοφρένειας και ότι αυτοί μπορεί ενδεχομένως να αποτελέσουν τον στόχο μελλοντικών θεραπειών.

Το δείγμα της παρούσας μελέτης, ανήλθε σε 125.000 συμμετέχοντες οι 25.000 από τους οποίους είχαν ήδη διαγνωσθεί με σχιζοφρένεια.

Ο Δρ. Singh διαπίστωσε, επίσης ορισμένους κοινούς γενετικούς παράγοντες στην εμφάνιση σχιζοφρένειας, άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών και διαταραχών που εμπίπτουν στο αυτιστικό φάσμα.