Καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία ανακτά την όραση για παιδιά με γενετική τύφλωση

Μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση που προκαλεί τύφλωση από τη γέννηση, λόγω ανεπάρκειας του γονιδίου AIPL1, αντιμετωπίζεται πλέον με μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία που αναπτύχθηκε από επιστήμονες του University College London.

Τα άτομα που πάσχουν από αυτήν την δυστροφία του αμφιβληστροειδούς γεννιούνται με πολύ περιορισμένη όραση, αρκετή μόνο για να διακρίνουν το φως από το σκοτάδι. Το ελάττωμα στο γονίδιο AIPL1 προκαλεί την καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, καθιστώντας τα παιδιά ουσιαστικά τυφλά.

Η θεραπεία αυτή στοχεύει στην αποκατάσταση της λειτουργίας των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, επιτρέποντάς τους να επιβιώσουν και να λειτουργούν καλύτερα.

Η διαδικασία περιλαμβάνει την έγχυση υγιών αντιγράφων του ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο περιέχεται σε έναν αβλαβή ιό που διεισδύει στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και αντικαθιστά το κατεστραμμένο γονίδιο.

Η θεραπεία εφαρμόστηκε σε παιδιά ηλικίας από ενός έως 2,8 ετών στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου.

Για λόγους ασφάλειας, η θεραπεία χορηγήθηκε σε ένα μόνο μάτι των παιδιών και τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Τα παιδιά παρουσίασαν σημαντική βελτίωση στο μάτι που θεραπεύτηκε, ενώ η όραση στο άλλο μάτι χάθηκε. Τα αποτελέσματα της γονιδιακής θεραπείας, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «The Lancet», δείχνουν ότι η εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας σε μικρές ηλικίες μπορεί να βελτιώσει δραστικά την όραση των παιδιών με αυτή την πάθηση.

Σημειώνεται ότι γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης είναι ήδη διαθέσιμη από το 2020 στο βρετανικό σύστημα υγείας.