Υγεία
Δεν πίστευαν στα μάτια τους γιατροί στην Βραζιλία, καθώς εντόπισαν «αρσενικό αίμα» σε γυναίκα που υπέστη αποβολή.
Μια γυναίκα στη Βραζιλία έμεινε σοκαρισμένη όταν έμαθε ότι το αίμα της περιείχε αρσενικά χρωμοσώματα, αλλά αυτό δεν επηρέασε καθόλου την εμφάνισή της.
Το έμαθε μετά από μια αποβολή που υπέστη σε ηλικία 35 ετών. Όταν οι γιατροί έκαναν εξετάσεις για να καταλάβουν τι είχε συμβεί, έψαχναν για γενετικά στοιχεία στο αίμα. Και βρήκαν κάτι εξαιρετικό. Οι ιστοί έδειξαν δύο γενετικές καταγωγές, υποδηλώνοντας χιμαιρισμό, δηλαδή την ύπαρξη δύο συνόλων γονιδίων σε ένα σώμα.
Πώς οδηγήθηκαν στη διαπίστωση
Ο Δρ Gustavo Arantes Rosa Maciel, καθηγητής γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Σάο Πάολο, είπε ότι η γυναίκα έχασε το μωρό της στις επτά εβδομάδες. Οι γιατροί έκαναν χρωμοσωμικές εξετάσεις για να δουν αν κάποιο κληρονομικό χαρακτηριστικό θα μπορούσε να το είχε προκαλέσει.
Η εξέταση αίματος έδειξε ένα αποτέλεσμα που παρατηρείται στους άνδρες, οδηγώντας τους γιατρούς να σκεφτούν ότι μπορεί να υπήρξε κάποιο τεχνικό λάθος. Έτσι, επανέλαβαν την εξέταση.
Ο Gustavo συνάντησε την ασθενή και παρατήρησε ότι είχε «όλα τα φυσιολογικά γυναικεία χαρακτηριστικά. Είχε μήτρα, ωοθήκες… οι ωοθήκες λειτουργούσαν κανονικά».
Τα κύτταρα του δέρματός της έφεραν τα συνήθη γυναικεία χρωμοσώματα, γεγονός που οδήγησε την ιατρική ομάδα να αναζητήσει μια καλύτερη εξήγηση για την παρουσία ανδρικών χρωμοσωμάτων. Το αίμα της είχε σύνολο χρωμοσωμάτων XY, ενώ το δέρμα της είχε XX.
Μια εξέταση καρυότυπου που δείχνει τα σύνολα χρωμοσωμάτων αποκάλυψε ότι το αίμα της γυναίκας είχε 46, XY, ενώ τα κύτταρα του δέρματος που ελήφθησαν από άλλο μέρος του σώματός της είχαν 46, XX.
Συνήθως, κάθε ανθρώπινο κύτταρο φέρει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Για να είναι απόλυτα σίγουροι, η εξέταση αίματος επαναλήφθηκε και συγκρίθηκε με την εξέταση χρωμοσωμάτων από κύτταρα του δέρματος.
Πραγματοποιήθηκε επίσης φυσική εξέταση, η οποία έδειξε ότι η γυναίκα είχε βασική γυναικεία ανατομία, τα επίπεδα ορμονών ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων, η εφηβεία ήταν φυσιολογική, με κανονική εμμηνόρροια που ξεκίνησε στα 13.
Οι γιατροί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι, χωρίς να υπάρχει τίποτα άλλο που να εξηγεί την κατάστασή της, ο χιμαιρισμός ήταν η πιο πιθανή εξήγηση.
Τι είναι ο χιμαιρισμός
Ο χιμαιρισμός είναι ένα βιολογικό φαινόμενο όπου ένας οργανισμός περιέχει δύο ή περισσότερα διαφορετικά σύνολα κυττάρων με ξεχωριστά γονιδιώματα, προερχόμενα από διαφορετικούς ζυγώτες ή από την ανταλλαγή κυττάρων με έναν άλλο οργανισμό, όπως η ανταλλαγή κυττάρων μητέρας-εμβρύου κατά την κύηση (εμβρυομητρικός μικροχιμαιρισμός).
Ο όρος προέρχεται από τη μυθολογική Χίμαιρα, ένα πλάσμα από διαφορετικά ζώα, και περιγράφει οργανισμούς με «μείγμα» γενετικών συνόλων, που μπορεί να είναι από φυσικά αίτια (συγχώνευση ζυγωτών, μετάλλαξη) ή τεχνητά (μεταμοσχεύσεις), και παρατηρείται σε ζώα, φυτά και ανθρώπους.
