Aληθής πολυκυτταραιμία: Tι είναι η σπάνια νόσος – Η θεραπεία που στοχεύει στην υπερπαραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων

Η αληθής πολυκυτταραιμία (Polycythemia Vera – PV) είναι μια σπάνια, χρόνια διαταραχή του αίματος, κατά την οποία ο μυελός των οστών παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από όσα χρειάζεται ο οργανισμός.

Σε αρκετές περιπτώσεις αυξάνονται παράλληλα και τα λευκά αιμοσφαίρια ή τα αιμοπετάλια.

Η υπερβολική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αύξηση του αιματοκρίτη και κάνει το αίμα πιο παχύρρευστο. Αυτό μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων, οι οποίοι με τη σειρά τους μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, βαθιά φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή.

Η νόσος δεν εκδηλώνεται όμως μόνο μέσα από τις εργαστηριακές εξετάσεις. Πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζουν συμπτώματα όπως επίμονη κόπωση, κνησμό, δυσκολία συγκέντρωσης και νυχτερινή εφίδρωση, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την καθημερινότητα.

Πώς εντοπίζεται η νόσος

Η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας βασίζεται σε συνδυασμό αιματολογικών και μοριακών εξετάσεων. Βασικό εύρημα είναι ο αυξημένος αιματοκρίτης ή η αυξημένη αιμοσφαιρίνη, αφού προηγουμένως αποκλειστούν άλλες αιτίες που μπορεί να προκαλέσουν αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Καθοριστικό ρόλο στον έλεγχο έχει και η αναζήτηση της μετάλλαξης JAK2, η οποία εντοπίζεται στη συντριπτική πλειονότητα των ασθενών με PV. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθούν επιπλέον εξετάσεις, όπως μέτρηση της ερυθροποιητίνης ή βιοψία μυελού των οστών.

Η αντιμετώπιση και η πρόκληση του αιματοκρίτη

Βασικός στόχος της θεραπείας είναι η διατήρηση του αιματοκρίτη κάτω από το 45%, καθώς ο έλεγχός του συνδέεται με τη μείωση του καρδιαγγειακού και θρομβωτικού κινδύνου.

Για πολλά χρόνια, βασική μέθοδος αντιμετώπισης ήταν η θεραπευτική αφαίμαξη, κατά την οποία αφαιρείται αίμα από τον οργανισμό ώστε να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ανάλογα με τον κίνδυνο και την κατάσταση του ασθενούς, χρησιμοποιούνται επίσης κυτταρομειωτικές θεραπείες, στοχευμένα φάρμακα και χαμηλή δόση ασπιρίνης για τη μείωση του κινδύνου θρομβώσεων.

Ωστόσο, ένα σημαντικό πρόβλημα παραμένει για όσους χρειάζονται συχνές αφαιμάξεις, καθώς η διαδικασία μπορεί να γίνει ιδιαίτερα επιβαρυντική στην καθημερινή ζωή.

Η νέα θεραπεία με rusfertide

Σημαντική εξέλιξη σημειώθηκε στις 28 Αυγούστου 2026, όταν ο αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το rusfertide, με την εμπορική ονομασία Mimrylo, για τη θεραπεία της ερυθροκυττάρωσης σε ενήλικες με αληθή πολυκυτταραιμία. Πρόκειται για την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία της κατηγορίας της που μιμείται τη δράση της ορμόνης εψιδίνης.

Η εψιδίνη αποτελεί βασικό ρυθμιστή της διαθεσιμότητας του σιδήρου στον οργανισμό. Το rusfertide μιμείται τη δράση της, περιορίζοντας την ποσότητα σιδήρου που είναι διαθέσιμη για την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με αυτόν τον τρόπο στοχεύει στον μηχανισμό που συμβάλλει στην υπερπαραγωγή τους και βοηθά στον έλεγχο του αιματοκρίτη.

Τα αποτελέσματα της μελέτης VERIFY

Η έγκριση του FDA βασίστηκε, μεταξύ άλλων, στη διεθνή μελέτη φάσης III VERIFY, στην οποία συμμετείχαν 293 ενήλικες με αληθή πολυκυτταραιμία που εξακολουθούσαν να χρειάζονται συχνές αφαιμάξεις παρά την υπάρχουσα θεραπεία.

Στο διάστημα των εβδομάδων 20 έως 32, το 76,9% των ασθενών που έλαβαν rusfertide δεν χρειάστηκε αφαίμαξη, έναντι 32,9% όσων έλαβαν placebo. Παράλληλα, η θεραπεία συνδέθηκε με καλύτερο έλεγχο του αιματοκρίτη και μειωμένη ανάγκη για αφαιμάξεις.

Η χορήγηση γίνεται υποδόρια μία φορά την εβδομάδα και η δόση προσαρμόζεται με στόχο τη διατήρηση του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες που αναφέρθηκαν ήταν αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης και αναιμία.

Η έγκριση του rusfertide προσθέτει μια νέα θεραπευτική επιλογή για τους ενήλικες με αληθή πολυκυτταραιμία των οποίων η νόσος δεν ελέγχεται επαρκώς με τις υπάρχουσες θεραπείες.

Η ιδιαίτερη σημασία της νέας προσέγγισης βρίσκεται στο γεγονός ότι δεν περιορίζεται απλώς στην αφαίρεση αίματος, αλλά στοχεύει στη ρύθμιση της διαθεσιμότητας σιδήρου και, κατ’ επέκταση, στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.