Ευρώπη: Σπέρμα δότη με σπάνια μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε στη σύλληψη 67 παιδιών – 10 διαγνώστηκαν με καρκίνο!

Το σπέρμα ενός άνδρα με σπάνια γενετική μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών στην Ευρώπη, εκ των οποίων τα 10 έχουν διαγνωστεί με καρκίνο.

Η υπόθεση έχει αναδείξει τις ανησυχίες σχετικά με την απουσία διεθνώς συμφωνημένων ορίων στη χρήση σπέρματος δότη.

Οι ειδικοί έχουν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους που απορρέουν από τη χρήση σπέρματος ενός μόνο δότη για τη δημιουργία μεγάλου αριθμού παιδιών σε διαφορετικές χώρες. Η τελευταία αυτή υπόθεση, που αφορά δεκάδες παιδιά γεννημένα μεταξύ 2008 και 2015, προκαλεί νέες ανησυχίες σχετικά με τη δυσκολία εντοπισμού τόσων οικογενειών όταν ανακύπτει σοβαρό ιατρικό πρόβλημα.

Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ανεξάρτητα με τις κλινικές γονιμότητας τους, αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν μορφές καρκίνου που φάνηκαν να σχετίζονται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο με την ονομασία TP53 υπήρχε σε μερικά από τα δείγματα του δότη.

Η σπάνια παραλλαγή δεν ήταν γνωστό ότι σχετίζεται με τον καρκίνο την εποχή της δωρεάς, το 2008, δεν μπορούσε να ανιχνευθεί με τις συνήθεις τεχνικές ελέγχου, και ο δότης φέρεται να είναι υγιής. Ωστόσο, η ανάλυση του εργαστηρίου της Kasper κατέληξε ότι η μετάλλαξη είναι πιθανό να προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Ταυτόχρονα, διάφορα τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε όλη την Ευρώπη διερευνούσαν αντίστοιχες περιπτώσεις, με αποτέλεσμα 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες να υποβληθούν σε εξετάσεις. Η παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά, εκ των οποίων τα 10 έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, περιλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και λεμφώματος non-Hodgkin.

Σε παιδιά με το συγκεκριμένο γονίδιο κινδύνου συνιστάται να παρακολουθούνται τακτικά με μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, του εγκεφάλου και, στην ενήλικη ζωή, του στήθους και του άνω κοιλιακού μέρους με υπερηχογράφημα.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που εφαρμόζει ένα διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη, ανέφερε ότι πάνω από 67 παιδιά έχουν συλληφθεί με το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη, αλλά η πολιτική της είναι να μην επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό παιδιών ανά δότη. Όλες οι σχετικές κλινικές έχουν ενημερωθεί.

Η Julie Paulli Budtz, εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπέρματος, είπε: «Έχουμε επηρεαστεί βαθιά από αυτήν την υπόθεση». Είπε ότι ο δότης είχε εξεταστεί διεξοδικά, αλλά ότι «επιστημονικά είναι απλώς αδύνατον να ανιχνεύσεις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στο γονιδίωμα ενός ανθρώπου αν δεν ξέρεις τι ακριβώς ψάχνεις».

Πρόσθεσε: «Καλωσορίζουμε τον συνεχιζόμενο διάλογο για τον καθορισμό ενός διεθνώς καθορισμένου ορίου οικογενειών ανά δότη και το έχουμε υποστηρίξει πολλές φορές. Γι’ αυτόν τον λόγο έχουμε εφαρμόσει προληπτικά το δικό μας διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη».