Η ανακοίνωση του Συνδέσμου Ιατρών Γενετιστών για τον Δανό δότη σπέρματος που έφερε το γονίδιο του καρκίνου

Ο Σύνδεσμος Ιατρών Γενετιστών εξέδωσε ανακοίνωση σχετικά με τον Δανό δότη σπέρματος, ο οποίος φέρει γενετική παραλλαγή σε γονίδιο που σχετίζεται με αυξημένη προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου.

Όπως αναφέρεται στην Ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, «με γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα 18 παιδιά ενώ σημειώνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους απαραίτητους ελέγχους σύμφωνα με τη νομοθεσία της χώρας προέλευσης, στους οποίους δεν προβλέπεται ο έλεγχος για τις συγκεκριμένες σπάνιες παθογόνες παραλλαγές στο εν λόγω γονίδιο.

Σημαντικό στοιχείο της υπόθεσης αποτελεί το γεγονός ότι η συγκεκριμένη παραλλαγή εντοπίζεται σε μικρό ποσοστό κυττάρων (μωσαϊκισμός) αποκλειστικά στη γαμετική σειρά (σπέρμα).

Ως εκ τούτου, ο δότης είναι κλινικά υγιής, ενώ η ανίχνευση της παραλλαγής καθίσταται εξαιρετικά δύσκολη, αν όχι πρακτικά αδύνατη, με τις συνήθεις διαδικασίες ελέγχου δοτών.

Σύμφωνα με τα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα, ο δότης φέρει γονιδιακό μωσαϊκισμό περιορισμένο στη γαμετική σειρά σε ποσοστό 10–19%, με παραλλαγή στο γονίδιο TP53 (c.325T>A, p.(Phe109Ile), NM_000546.5), η οποία επιφέρει μεταβολή στη δομή της παραγόμενης πρωτεΐνης.

Παρόμοιες παραλλαγές στο συγκεκριμένο γονίδιο έχουν συσχετισθεί στη διεθνή βιβλιογραφία με αυξημένη προδιάθεση για πρώιμη εμφάνιση νεοπλασιών.

Ο Σύλλογος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ) υπενθυμίζει ότι στην Ελλάδα ισχύει από το 2017 σαφές νομοθετικό πλαίσιο που καθορίζει τόσο το μέγιστο επιτρεπόμενο αριθμό οικογενειών που μπορούν να χρησιμοποιήσουν τον ίδιο δότη όσο και τις οδηγίες για τον υποχρεωτικό έλεγχο των δοτών και δοτριών.

Το συγκεκριμένο συμβάν αναδεικνύει:

1. Την ανάγκη αυστηρής τήρησης των θεσπισμένων κανόνων ως προς τον αριθμό των οικογενειών που μπορούν να χρησιμοποιήσουν τον ίδιο δότη,

2. Τα ζητήματα που προκύπτουν από τη διασυνοριακή χρήση γεννητικού υλικού, όπου τα πρωτόκολλα ελέγχου και τα κριτήρια επιλογής δεν είναι ενιαία μεταξύ των χωρών,

3. Τη σημασία του σεβασμού και της προστασίας των προσωπικών δεδομένων των παιδιών.

Ο ΣΙΓΕ συμφωνεί με την Ανακοίνωση της ΕΑΙΥΑ και τα μέτρα που προτείνει. Οι εργαστηριακοί γενετιστές είχαν καθοριστικό ρόλο στην διερεύνηση του ζητήματος αυτού με την ανίχνευση των παθογόνων παραλλαγών, πράγμα που υπογραμμίζει για ακόμη μία φορά τη σημασία του ρόλου των ειδικών Γενετιστών σε όλα τα επίπεδα της δημόσιας υγείας, καθώς και της ορθής γενετικής συμβουλευτικής των οικογενειών.

Τέλος, επισημαίνεται ότι ο πλήρης γενετικός έλεγχος (έλεγχος ολόκληρου του γονιδιώματος) δεν μπορεί να αποτελέσει απόλυτη λύση, καθώς παρουσιάζει εγγενείς επιστημονικούς περιορισμούς. Η γνώση μας σχετικά με την παθογένεια και την κλινική σημασία όλων των γενετικών παραλλαγών δεν είναι πλήρης, ενώ πολλές παραλλαγές παραμένουν ασαφούς ή άγνωστης κλινικής σημασίας. Για τον λόγο αυτό, καθίσταται απαραίτητη η προσεκτική ερμηνεία των γενετικών ευρημάτων από εξειδικευμένους γενετιστές».