Βρέφος σώθηκε από σπάνια ασθένεια με θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας για πρώτη φορά στην ιστορία της Ιατρικής

Xάρη σε μια πειραματική θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, ένα βρέφος που γεννήθηκε με θανατηφόρα γενετική ανωμαλία κατάφερε όχι μόνο να επιβιώσει, αλλά και να αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Το σπουδαίο ιατρικό επίτευγμα δίνει ελπίδα σε εκατομμύρια οικογένειες παγκοσμίως, επιβεβαιώνοντας πως η γενετική εισέρχεται σε μια νέα εποχή, όπου ακόμη και οι σπανιότερες και πιο φονικές παθήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με ακρίβεια, ταχύτητα και ελπίδα.

Ο μικρός ΚέιΤζέι Μάλντουν έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε αυτή την εξατομικευμένη θεραπεία με τη χρήση της της τεχνολογίας CRISPR, του εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας που χάρισε στους εφευρέτες του το Νόμπελ το 2020.

Οι επιστήμονες επισημαίνουν πως δεν πρόκειται απλώς για ένα ιατρικό «θαύμα», αλλά για μια θεραπεία «ορόσημο».

«Πρόκειται για το πρώτο βήμα προς τη χρήση θεραπειών γονιδιακής επεξεργασίας για μια ευρεία ποικιλία σπάνιων γενετικών διαταραχών, για τις οποίες δεν υπάρχουν σήμερα οριστικές θεραπείες», δήλωσε ο Δρ. Κίραν Μουσουνουρού, ειδικός στη γονιδιακή επεξεργασία στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια και εκ των συγγραφέων της μελέτης, που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine.

Ο μικρός ΚέιΤζέι Μαλντούν από την πόλη Κλίφτον Χάιτς της Πενσυλβάνια αποτελεί έναν από τα 350 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες.

Το βρέφος διαγνώστηκε λίγο μετά τη γέννησή του με σοβαρή ανεπάρκεια του ενζύμου CPS1, μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου ένα στα ένα εκατομμύριο βρέφη.

Το εν λόγω ένζυμο βοηθά στην αποβολή της αμμωνίας από τον οργανισμό, καθώς η συσσώρευσή της στο αίμα μπορεί να αποβεί τοξική και θανατηφόρα. Σε κάποιες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί επιλογή.

Αυτό το μικρό αλλά κρίσιμο λάθος στο γενετικό υλικό, οδηγεί στο θάνατο τα μισά βρέφη που γεννιούνται με αυτή την πάθηση.

Γνωρίζοντας τις περιορισμένες πιθανότητες επιβίωσης του γιου τους, οι γονείς του, Κάιλ και Νικόλ Μαλντούν, και οι δύο 34 ετών, βρέθηκαν μπροστά σε ένα τρομακτικό δίλημμα.

«Ζυγίζαμε όλες τις επιλογές, κάναμε όλες τις ερωτήσεις: από τη μία η μεταμόσχευση ήπατος, μια πολύ επεμβατική διαδικασία, και από την άλλη μια θεραπεία που δεν είχε δοκιμαστεί ποτέ ξανά», είπε η Νικόλ, σύμφωνα με τη New York Post.

«Προσευχηθήκαμε, μιλήσαμε με ειδικούς, μαζέψαμε πληροφορίες και τελικά αποφασίσαμε ότι αυτή ήταν η σωστή πορεία», συμπλήρωσε ο Κάιλ.

Μέσα σε μόλις έξι μήνες, η ομάδα στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP) και στην Penn Medicine, με τη συνδρομή συνεργατών τους, κατάφεραν να δημιουργήσουν μια θεραπεία ειδικά προσαρμοσμένη για να διορθώσει το ελαττωματικό γονίδιο του ΚJ.

Χρησιμοποίησαν την τεχνολογία CRISPR, όχι με την αρχική της μορφή που κόβει την αλυσίδα DNA, αλλά με μια νέα τεχνική που «γυρίζει» το μεταλλαγμένο «γράμμα» του DNA στη σωστή του μορφή.

Αυτή η μέθοδος γνωστή ως «base editing», μειώνει τον κίνδυνο ακούσιων μεταλλάξεων.

«Είναι εξαιρετικά ενθαρρυντικό που η ομάδα κατάφερε να αναπτύξει τη θεραπεία τόσο γρήγορα», σχολίασε ο ειδικός στη γονιδιακή θεραπεία Σένθιλ Μπουπαλάν του Ερευνητικού Νοσοκομείου Παίδων St. Jude. «Αυτό θέτει τον ρυθμό και τα πρότυπα για παρόμοιες προσεγγίσεις».

Τον Φεβρουάριο, ο ΚέιΤζέι έλαβε την πρώτη του ενδοφλέβια έγχυση με τη γονιδιακή θεραπεία, η οποία μεταφέρθηκε μέσω μικροσκοπικών λιπιδικών σταγονιδίων (λιπιδικά νανοσωματίδια) που απορροφώνται από τα ηπατικά κύτταρα.

«Ενώ η αίθουσα έβραζε από ενθουσιασμό εκείνη την ημέρα, εκείνος κοιμήθηκε σε όλη τη διαδικασία», διηγείται η Δρ. Ρεμπέκα Άρενς-Νίκλας, ειδική στη γονιδιακή θεραπεία στο CHOP, εκ των επικεφαλής του εγχειρήματος.

Μετά από επαναληπτικές δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο, ο ΚέιΤζέι έχει αρχίσει να τρώει πιο φυσιολογικά και έχει αναρρώσει επιτυχώς από ασθένειες όπως το κοινό κρυολόγημα, το οποίο σε άλλες περιπτώσεις θα μπορούσε να επιδεινώσει δραματικά τα συμπτώματα της CPS1.

Το μωρό, που είναι πλέον 9,5 μηνών, λαμβάνει και λιγότερα φάρμακα και δείχνει να αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Ωστόσο, οι ερευνητές τονίζουν ότι έχουν περάσει μόλις λίγοι μήνες από τη θεραπεία και θα χρειαστεί μακροχρόνια παρακολούθηση.

«Είμαστε ακόμα στα πρώτα στάδια κατανόησης του τι έχει προσφέρει αυτή η θεραπεία στον ΚέιΤζέι. Αλλά κάθε μέρα μάς δείχνει σημάδια ότι μεγαλώνει και προοδεύει», είπε η Άρενς-Νίκλας.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι όσα έμαθαν και θα μάθουν από την περίπτωση του ΚέιΤζέι θα μπορέσουν να βοηθήσουν κι άλλους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.

Οι θεραπείες γονιδιακής επεξεργασίας μέχρι σήμερα κοστίζουν πολύ στην ανάπτυξη και για οικονομικούς λόγους, σε αυτή τη φάση, στοχεύουν κυρίως σε πιο κοινές ασθένειες που αφορούν περισσότερους ασθενείς.