Στα 3,5 εκατ. λίρες η θεραπεία για τον 2χρονο Κόουλ: Πάσχει από παιδική άνοια- «Δεν ξέρω τι να κάνω»

Μάχη για να εξασφαλίσει στον μόλις δύο ετών γιο της μια νέα γονιδιακή θεραπεία δίνει η Beth Gordon, μετά τη διάγνωσή του με το σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί σταδιακή απώλεια των δεξιοτήτων και συχνά οδηγεί στον θάνατο πριν από την ενηλικίωση.

Ο Kole γεννήθηκε τον Ιούλιο του 2024 και αρχικά τα προβλήματα υγείας του αποδόθηκαν σε επιπλοκές του τοκετού.

Ωστόσο, η μητέρα του παρατήρησε καθυστερήσεις στην ανάπτυξή του, ενώ το κεφάλι του παρουσίαζε ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος.

Μετά από σειρά εξετάσεων, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε.

Καθοριστικό ρόλο έπαιξε ένα βίντεο στο TikTok, στο οποίο η Beth αναγνώρισε σε ένα άλλο παιδί χαρακτηριστικά παρόμοια με εκείνα του γιου της.

Το σύνδρομο Sanfilippo, γνωστό και ως «παιδική άνοια», προκαλεί συσσώρευση ουσιών στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα τη σταδιακή επιδείνωση των γνωστικών και κινητικών λειτουργιών.

Στις ΗΠΑ εγκρίθηκε τον Σεπτέμβριο η γονιδιακή θεραπεία Fayuvi, η οποία χορηγείται μία φορά και βοηθά τον οργανισμό να παράγει ένα ένζυμο που απουσιάζει στους ασθενείς.

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου ζει η οικογένεια, η θεραπεία δεν είναι ακόμη διαθέσιμη.

Να σημειωθεί ότι η εταιρεία Ultragenyx Pharmaceutical έχει ορίσει την τιμή της στα 3,95 εκατομμύρια δολάρια.

Η Beth ξεκίνησε εκστρατεία συγκέντρωσης χρημάτων με στόχο τα 2 εκατομμύρια λίρες, ώστε να εξασφαλίσει πρόσβαση στη θεραπεία για τον γιο της.

Η μητέρα φοβάται ότι η αναμονή για την αξιολόγηση της θεραπείας από το βρετανικό σύστημα υγείας θα αποδειχθεί καθοριστική.

«Ο χρόνος που του απομένει μειώνεται», δήλωσε, εξηγώντας ότι χωρίς θεραπεία ο Kole ενδέχεται να μην ξεπεράσει τα 15 χρόνια.

Αντίθετα, ελπίζει ότι η έγκαιρη παρέμβαση θα του επιτρέψει να συνεχίσει να αναπτύσσεται και να ζήσει μια ευτυχισμένη ζωή.