Επιστήμονες αφαίρεσαν το επιπλέον χρωμόσωμα που προκαλεί το σύνδρομο Down με τη μέθοδο CRISPR

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Mie της Ιαπωνίας κατάφεραν να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα που ευθύνεται για το σύνδρομο Down χρησιμοποιώντας την τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9.

Το σύνδρομο Down, γνωστό και ως τρισωμία 21, προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα.

Για περισσότερα από 50 χρόνια, οι διαθέσιμες θεραπείες επικεντρώνονταν αποκλειστικά στη διαχείριση των συμπτωμάτων και όχι στην αντιμετώπιση της βασικής αιτίας της πάθησης.

Scientists just did something that was supposed to be impossible.

A team at Japan’s Mie University used CRISPR gene editing to remove the entire extra chromosome behind Down syndrome.

Not manage the symptoms. Remove the cause.

Down syndrome, or trisomy 21, happens when cells… pic.twitter.com/64LUMOiKn0

— ScienceFocus (@ScienceFocusonX) June 2, 2026

Η ερευνητική ομάδα, υπό τον δρα Ριοτάρο Χασιζούμε, ανέπτυξε μια εξειδικευμένη τεχνική που επιτρέπει στο σύστημα CRISPR να αναγνωρίζει και να στοχεύει αποκλειστικά το επιπλέον χρωμόσωμα, αφήνοντας ανέπαφα τα δύο φυσιολογικά αντίγραφα. Η μέθοδος ονομάζεται «allele-specific multiple chromosome cleavage».

Τα αποτελέσματα χαρακτηρίζονται ιδιαίτερα ενθαρρυντικά.

Σε εργαστηριακά καλλιεργημένα βλαστοκύτταρα αλλά και σε κύτταρα δέρματος που προήλθαν από άτομα με σύνδρομο Down, οι ερευνητές κατάφεραν να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα.

Τα διορθωμένα κύτταρα όχι μόνο επέζησαν, αλλά παρουσίασαν ταχύτερη ανάπτυξη, πιο φυσιολογική λειτουργία και μειωμένη παραγωγή ουσιών που συνδέονται με το κυτταρικό στρες και τη γήρανση.

Ωστόσο, οι ίδιοι οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε πολύ πρώιμο στάδιο. Τα πειράματα πραγματοποιήθηκαν αποκλειστικά σε κύτταρα στο εργαστήριο και όχι σε ζωντανούς ανθρώπους.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις οι γενετικές παρεμβάσεις επηρέασαν και υγιή χρωμοσώματα, γεγονός που καθιστά αναγκαία την περαιτέρω βελτίωση της τεχνικής πριν εξεταστεί οποιαδήποτε κλινική εφαρμογή.

Παρά τους περιορισμούς, η μελέτη θεωρείται ορόσημο, καθώς είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες καταφέρνουν να στοχεύσουν και να αφαιρέσουν την ίδια τη χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Down, ανοίγοντας νέους δρόμους για τη γενετική ιατρική και τις θεραπείες του μέλλοντος.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό PNAS Nexus και θεωρείται ένα από τα σημαντικότερα βήματα των τελευταίων ετών στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας.