Νευροϊνωμάτωση: Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ανίατη γενετική νόσο – Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα

Στην Ελλάδα ο αριθμός των ασθενών με νευροϊνωμάτωση υπολογίζεται σε περισσότερους από 3.500

Νευροϊνωμάτωση: Τι πρέπει να γνωρίζετε για την ανίατη γενετική νόσο – Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα

Ένα στα 3.500 άτομα παγκοσμίως νοσούν από νευροϊνωμάτωση (NF), μια ανίατη γενετική νόσο, η οποία προσβάλλει το νευρικό σύστημα με τη δημιουργία καλοηθών όγκων σε νεύρα και ζωτικά όργανα ή ακόμη και νεοπλασιών, προκαλώντας σημαντικά προβλήματα στον ανθρώπινο οργανισμό, σοβαρές δυσμορφίες, παραμορφώσεις στα οστά, όπως σκολίωση, κινητικά και οφθαλμολογικά προβλήματα.

Στην Ελλάδα, σύμφωνα με στοιχεία που προκύπτουν από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και από το Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστήμων «Δημόκριτος», ο αριθμός των ασθενών με νευροϊνωμάτωση υπολογίζεται σε περισσότερους από 3.500.

Κληρονομικότητα

Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα γενετικό νευροδερματικό νόσημα, που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πάσχοντα γονέα.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν, ωστόσο το κόστος είναι υψηλό και δεν καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ.

Γιατί και σε ποιες περιπτώσεις είναι σημαντικός ο γενετικός έλεγχος;
Σύμφωνα με την πρόεδρο του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση «Ζωή με NF» Λαμπρινή Σωτηροπούλου, ο γενετικός έλεγχος θεωρείται σημαντικός:

1. Σε περίπτωση που ο κλινικός ιατρός έχει την υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει το νόσημα, ωστόσο δεν πληροί ακόμη τα κλινικά κριτήρια για να θέσει με ασφάλεια τη συγκεκριμένη διάγνωση, δεδομένου ότι τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου είναι ως γνωστόν ηλικιοεξαρτώμενα.

2. Σε ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης, όταν υπάρχει δυσκολία να τεθεί από την κλινική εξέταση και μόνον.

3. Σε ανάγκη ταυτοποίησης της μετάλλαξης, προκειμένου να μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας, που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος.

4. Σε περίπτωση επιθυμίας προγεννητικής διάγνωσης σε παρούσα ή μελλοντική εγκυμοσύνη.

Μια φωτογραφία χίλιες λέξεις: Ακολούθησε το pronews.gr στο Instagram για να «δεις» τον πραγματικό κόσμο!

«Για την πραγματοποίηση πλήρους και ολοκληρωμένου προγεννητικού ελέγχου αλλά και για την πιστοποίηση της ύπαρξης και της μορφής της νόσου και τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας, ώστε να μπορέσουν οι ασθενείς να έχουν δωρεάν τα ανάλογα εξειδικευμένα φάρμακα, -μέσω του ΕΟΠΥΥ- ή άλλες παροχές, όπως επιδόματα κ.ά., χρειάζεται να πραγματοποιηθεί γονιδιακός έλεγχος.

ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
ΔΕΙΤΕ ΟΛΑ ΤΑ ΝΕΑ
ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ

Tο pronews.gr δημοσιεύει κάθε σχόλιο το οποίο είναι σχετικό με το θέμα στο οποίο αναφέρεται το άρθρο. Ο καθένας έχει το δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι υιοθετούμε τις απόψεις αυτές και διατηρούμε το δικαίωμα να μην δημοσιεύουμε συκοφαντικά ή υβριστικά σχόλια όπου τα εντοπίζουμε. Σε κάθε περίπτωση ο καθένας φέρει την ευθύνη των όσων γράφει και το pronews.gr ουδεμία νομική ή άλλα ευθύνη φέρει.

Δικαίωμα συμμετοχής στη συζήτηση έχουν μόνο όσοι έχουν επιβεβαιώσει το email τους στην υπηρεσία disqus. Εάν δεν έχετε ήδη επιβεβαιώσει το email σας, μπορείτε να ζητήσετε να σας αποσταλεί νέο email επιβεβαίωσης από το disqus.com

Όποιος χρήστης της πλατφόρμας του disqus.com ενδιαφέρεται να αναλάβει διαχείριση (moderating) των σχολίων στα άρθρα του pronews.gr σε εθελοντική βάση, μπορεί να στείλει τα στοιχεία του και στοιχεία επικοινωνίας στο [email protected] και θα εξεταστεί άμεσα η υποψηφιότητά του.