Εννιάχρονος που έχει ανοσία στον πόνο – Γιατί η σπάνια περίπτωσή του είναι κατάρα και όχι ευχή

Ο Zach Skitmore, ένα 9χρονο αγόρι από το Norwich, στο Νόρφολκ του Ηνωμένου Βασιλείου, πάσχει από μια σπάνια γενετική πάθηση που τον κάνει να έχει ανοσία στον πόνο. Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια υπερδύναμη της πραγματικής ζωής, αλλά στην πραγματικότητα, το μόνο που κάνει είναι να τον κάνει πιο ευάλωτο.

Οι γονείς του Zach άρχισαν να παρατηρούν κάτι περίεργο στις αντιδράσεις του στον πόνο από πολύ νωρίς. Όταν ήταν μόλις βρέφος και του έκαναν τις πρώτες του ενέσεις, δεν αντιδρούσε καθόλου όταν η νοσοκόμα τον τρυπούσε με τη βελόνα. Στην ηλικία του ενός έτους δάγκωσε τη γλώσσα του χωρίς να το καταλάβει, ενώ όταν ήταν τεσσάρων ετών, εξάρθρωσε το ισχίο του σε ένα φουσκωτό κάστρο και το ξαναγύρισε χωρίς καμία ανακούφιση από τον πόνο. Όταν ήταν έξι ετών, έσπασε το πόδι του και περπατούσε πάνω του για τρεις μέρες πριν κάποιος καταλάβει ότι ήταν σπασμένο. Δυστυχώς, το να μην μπορείς να νιώσεις πόνο δεν είναι το ίδιο με το να μην πληγώνεσαι, και όλη αυτή η σωματική καταπόνηση έχει ήδη επιβαρύνει το σώμα του Zach.

«Ενώ το να μην πονάει κανείς καθόλου μπορεί να ακούγεται σαν όνειρο, για τον Zach και τους άλλους με αυτή την πάθηση, απέχει πολύ από αυτό», δήλωσαν οι γονείς του 9χρονου. «Ο πόνος είναι ένα σημαντικό σήμα. Μας ενημερώνει για το πότε το σώμα μας χρειάζεται επιπλέον φροντίδα. Όταν αισθανόμαστε πόνο, δίνουμε προσοχή στο σώμα μας και μπορούμε να λάβουμε μέτρα για να διορθώσουμε αυτό που πονάει.

Ο πόνος μπορεί επίσης να μας αποτρέψει από το να τραυματίσουμε ακόμη περισσότερο ένα μέρος του σώματος».

Η αδυναμία του Zach να αισθανθεί πόνο προκαλείται από μια εξαιρετικά σπάνια ιατρική κατάσταση γνωστή ως Συγγενής Αναισθησία στον Πόνο (CIP). Αυτή η κατάσταση προκαλείται με τη σειρά της από τους γονείς του που φέρουν δύο συγκεκριμένα μεταλλαγμένα γονίδια, η οποία είναι τόσο σπάνια που ο κίνδυνος να πάθει κάποιος CIP είναι «σχεδόν ένα εκατομμύριο προς ένα», σύμφωνα με τον πατέρα του Zach.

Πριν διαγνωστεί τελικά η αναισθησία του Zach στον πόνο, σε ηλικία 6 ετών, οι γονείς του πάλευαν να πείσουν τους γιατρούς ότι το αγόρι δεν παραπονιόταν ποτέ όταν υφίστατο σωματική βλάβη. Δεν γνώριζαν ότι υπήρχε μια τέτοια κατάσταση, και επειδή ήταν τόσο σπάνια, ούτε οι περισσότεροι γιατροί το γνώριζαν.

«Ο συναγερμός χτύπησε από νωρίς, τον πηγαίναμε στο A&E μία φορά κάθε τρεις ή τέσσερις εβδομάδες και μας κοιτούσαν καχύποπτα», δήλωσε ο πατέρας του Zach, Steve, στη Mirror. «Όταν εξαρθρώθηκε το ισχίο του, δεν πίστευαν ότι το είχε κάνει αυτός, γιατί κανείς δεν μπορεί να κάθεται εκεί με εξαρθρωμένο ισχίο και να μην πονάει. Το έβαλαν πίσω ενώ ήταν ξύπνιος, χωρίς αέριο ή οτιδήποτε άλλο και οι γιατροί δυσπιστούσαν».

Οι γονείς του Zach δήλωσαν ότι παρόλο που η κατάσταση του Zach μπορεί να ακούγεται σαν υπερδύναμη για πολλούς ανθρώπους, στην πραγματικότητα, η ανοσία του στον πόνο κάνει το αγόρι πιο ευάλωτο σε τραύματα.

Το να μπορούμε να νιώθουμε πότε κάτι είναι πολύ επώδυνο για να το αντέξουμε, μας βοηθάει να παραμείνουμε ασφαλείς, αλλά αυτό δεν ισχύει για ανθρώπους σαν τον Zach. Δεν έχει καμία αντίδραση στον πόνο, οπότε απλά πληγώνει τον εαυτό του ακόμα περισσότερο χωρίς να το ξέρει.

«Δεν μπορεί να παίξει ποδόσφαιρο, ράγκμπι ή οποιοδήποτε άθλημα επαφής. Δεν μπορούμε να τον αφήσουμε να πάει σε κάτι όπως τα φουσκωτά κάστρα ή τα τραμπολίνο, επειδή είναι πολύ επικίνδυνα», δήλωσε η μητέρα του αγοριού.

«Είναι δύσκολο να μην αναστατώνεσαι μερικές φορές γιατί θέλεις να προστατεύσεις το παιδί σου από οτιδήποτε μπορεί να το πληγώσει ή να του προκαλέσει πόνο».

Δυστυχώς, σε τόσο νεαρή ηλικία, ο Zach Skitmore έχει ήδη υποστεί ανυπολόγιστη ζημιά στο ίδιο του το σώμα χωρίς να το συνειδητοποιήσει και οι συνέπειες είναι σοβαρές. Έχει διαγνωστεί με την άρθρωση Charcot, μια προοδευτική ασθένεια που προκαλείται από επανειλημμένα διαστρέμματα ή τραυματισμούς, μεταξύ άλλων παραγόντων.

Οι γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι σε θέση να θεραπεύσουν τον 9χρονο, αλλά οι γονείς του προσπαθούν να συγκεντρώσουν χρήματα για να τον μεταφέρουν στις ΗΠΑ, όπου ένας χειρουργός χειρουργεί τις αρθρώσεις Charcot.

«Οι γιατροί του NHS στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν κάνει ό,τι νομίζω ότι ξέρουν να κάνουν, αλλά ουσιαστικά έχει φτάσει στο σημείο να λένε ότι δεν μπορούν να κάνουν τίποτα άλλο γι’ αυτόν και δεν μπορούμε να το δεχτούμε αυτό», δήλωσαν οι γονείς του Zach. «Θα κάνουμε ό,τι χρειαστεί για να του εξασφαλίσουμε την εξειδικευμένη θεραπεία που χρειάζεται».

Η συγγενής αναισθησία στον πόνο (CIP) είναι τόσο σπάνια που μόνο 60 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί στις Ηνωμένες Πολιτείες.