POLG: Τι είναι η σπάνια γενετική νόσος από την οποία κατέληξε ο πρίγκιπας Φρειδερίκος – Τα συμπτώματα

Η νόσος POLG από την οποία κατέληξε ο πρίγκιπας Φρειδερίκος του Λουξεμβούργου είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που στερεί ενέργεια από τα κύτταρα του σώματος, προκαλώντας με τη σειρά της προοδευτική δυσλειτουργία και ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων.

Με δεδομένο ότι ο 22χρονος διαγνώστηκε ότι πάσχε όταν ήταν 14 ετών, κανείς δεν ξέρει πόσοι ασθενείς υπάρχουν. Αλλά η έρευνα PolG, όπως αναφέρει το ίδρυμα θα μπορούσε να επηρεάσει τα πάντα, από τη νόσο του Πάρκινσον έως τον καρκίνο.

Τα μιτοχόνδρια είναι τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, μετατρέποντας τα τρόφιμα που τρώμε στο είδος της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει. Εκτός από το ότι είναι κρίσιμα, μια ιδιαιτερότητα αυτών των οργανιδίων είναι ότι περιέχουν το δικό τους DNA το οποίο, για να αναπαραχθεί, απαιτεί ένα ένζυμο (πολυμεράση γ “POLG”) κωδικοποιείται στα γονίδια POLG και POLG2 του κυττάρου ξενιστή.

Τα συμπτώματα
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια εμποδίζουν την αποτελεσματική αντιγραφή του DNA των μιτοχονδρίων, προκαλώντας συμπτώματα που μπορούν να ξεκινήσουν από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά, συνήθως περιλαμβάνουν οφθαλμοπληγία, μυϊκή αδυναμία, επιληψία και ηπατική ανεπάρκεια. Επηρεάζουν κυρίως μέρη του σώματος που είναι ιδιαίτερα ενεργοβόρα (κεντρικό νευρικό σύστημα, μύες, ήπαρ κ.λπ.). Επειδή η νόσος PolG προκαλεί ένα τόσο ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και επηρεάζει τόσα πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων, είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και να θεραπευτεί.

Κάποτε θεωρούνταν σπάνιες, οι μιτοχονδριακές ασθένειες πιστεύεται τώρα ότι επηρεάζουν έναν στους 5000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την, τη δεύτερη πιο συχνά διαγνωσμένη, σοβαρή γενετική ασθένεια (μετά την κυστική ίνωση).

Για όλους τους ασθενείς με διαταραχές PolG, το μέλλον είναι βαθιά αβέβαιο. Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες, πόσο μάλλον μια θεραπεία που θα μπορούσε να τους σώσει. Κάθε μέρα γίνονται μάρτυρες του δικού τους εκφυλισμού και της προοδευτικής απώλειας λειτουργίας, μια οδυνηρή εμπειρία ζωής.

Στην πραγματικότητα, λίγα είναι γνωστά για το τι ακριβώς προκαλεί την κλινική εμφάνιση της νόσου και ποιοι εξωτερικοί παράγοντες συμβάλλουν στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων και της σοβαρότητάς τους. Μέχρι σήμερα, οι τροποποιητικές της νόσου ή θεραπευτικές θεραπείες δυστυχώς εξακολουθούν να λείπουν.