Καρκίνος του προστάτη: Πόσο αυξάνει τον κίνδυνο το οικογενειακό ιστορικό – Ο ρόλος των γονιδίων

Το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους παράγοντες που συνδέονται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη.

Ένας άνδρας που έχει συγγενή πρώτου βαθμού με τη νόσο, όπως πατέρα ή αδελφό, μπορεί να αντιμετωπίζει περίπου διπλάσιο κίνδυνο σε σχέση με έναν άνδρα χωρίς αντίστοιχο οικογενειακό ιστορικό.

Ο κίνδυνος γίνεται ακόμη μεγαλύτερος όταν υπάρχουν περισσότερα περιστατικά στην ίδια οικογένεια ή όταν η διάγνωση έγινε σε σχετικά νεαρή ηλικία.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ειδικοί εξετάζουν όχι μόνο το οικογενειακό ιστορικό αλλά και το ενδεχόμενο ύπαρξης κληρονομικών γενετικών παραγόντων.

Όταν υπάρχει καρκίνος του προστάτη στην οικογένεια

Η παρουσία της νόσου σε συγγενή πρώτου βαθμού δεν σημαίνει ότι ένας άνδρας θα εμφανίσει οπωσδήποτε καρκίνο του προστάτη.

Ωστόσο, οι πιθανότητες είναι αυξημένες. Τα διαθέσιμα δεδομένα δείχνουν ότι το ιστορικό καρκίνου του προστάτη σε πατέρα ή αδελφό συνδέεται με σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο, ενώ η ηλικία στην οποία διαγνώστηκε ο συγγενής παίζει επίσης ρόλο.

Όταν υπάρχουν δύο ή περισσότεροι συγγενείς με τη νόσο, ιδιαίτερα εάν οι διαγνώσεις έγιναν σε μικρότερη ηλικία, η υποψία για κληρονομική προδιάθεση γίνεται ισχυρότερη.

Γι’ αυτό και το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί σημαντικό στοιχείο που πρέπει να γνωρίζει ο γιατρός πριν αποφασίσει πότε και πόσο συχνά θα πρέπει να γίνεται ο προληπτικός έλεγχος.

Τι ρόλο παίζουν τα γονίδια

Δεν ευθύνεται για όλες τις περιπτώσεις καρκίνου του προστάτη μία συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Υπάρχουν όμως ορισμένα γονίδια που έχουν συνδεθεί με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το BRCA2, γνωστό και για τη σχέση του με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Οι άνδρες που φέρουν κληρονομική μετάλλαξη στο BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του προστάτη και είναι πιθανότερο να διαγνωστούν σε νεότερη ηλικία ή με κλινικά σημαντική μορφή της νόσου.

Στην κληρονομική προδιάθεση εμπλέκονται επίσης γονίδια όπως το HOXB13, καθώς και γονίδια που σχετίζονται με μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA, μεταξύ των οποίων τα MSH2 και MSH6.

Το HOXB13 έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον επειδή συγκεκριμένες παθογόνες παραλλαγές του έχουν συνδεθεί με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη, κυρίως σε ορισμένους πληθυσμούς.

Πότε χρειάζεται μεγαλύτερη προσοχή

Το οικογενειακό ιστορικό αποκτά ακόμη μεγαλύτερη σημασία όταν ένας πατέρας, αδελφός ή άλλος στενός συγγενής διαγνώστηκε σε μικρή ηλικία.

Οι ευρωπαϊκές οδηγίες συστήνουν εξατομικευμένη προσέγγιση για την έγκαιρη ανίχνευση σε άνδρες αυξημένου κινδύνου.

Για άνδρες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη, ο έλεγχος PSA μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Ειδικότερα, οι οδηγίες της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ουρολογίας αναφέρουν ως ηλικία έναρξης τα 45 έτη για άνδρες με οικογενειακό ιστορικό και τα 40 έτη για φορείς μετάλλαξης BRCA2.

Αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι οι άνδρες πρέπει να υποβάλλονται στις ίδιες εξετάσεις. Η απόφαση εξαρτάται από την ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό, τις γενετικές πληροφορίες και άλλους παράγοντες κινδύνου.

Πότε εξετάζεται ο γενετικός έλεγχος

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να έχει ιδιαίτερη σημασία σε οικογένειες όπου υπάρχουν πολλά περιστατικά καρκίνου του προστάτη ή άλλων μορφών καρκίνου.

Οι σύγχρονες οδηγίες αναφέρουν ως περιπτώσεις που μπορεί να χρειάζονται γενετική διερεύνηση άνδρες με πολλαπλούς συγγενείς που εμφάνισαν καρκίνο του προστάτη σε ηλικία κάτω των 60 ετών, αλλά και οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου.

Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντικό μέρος της διαδικασίας, καθώς ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος είναι βέβαιος. Αντίθετα, παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο και μπορεί να επηρεάσει την παρακολούθηση τόσο του ίδιου του άνδρα όσο και, σε ορισμένες περιπτώσεις, συγγενών του.

Η σημασία της έγκαιρης ενημέρωσης

Η γνώση του οικογενειακού ιστορικού μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο ένας άνδρας αντιμετωπίζει την πρόληψη.

Ένας άνδρας χωρίς οικογενειακό ιστορικό δεν έχει τις ίδιες ανάγκες παρακολούθησης με κάποιον που έχει πατέρα και αδελφό με καρκίνο του προστάτη ή γνωστή κληρονομική μετάλλαξη.

Η έγκαιρη συζήτηση με ουρολόγο ή γιατρό μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του κατάλληλου χρόνου για PSA και, όπου ενδείκνυται, άλλων εξετάσεων.

Παράλληλα, η αναγνώριση μιας κληρονομικής μετάλλαξης μπορεί να έχει σημασία και σε περίπτωση που εμφανιστεί η νόσος, καθώς ορισμένες γενετικές αλλοιώσεις μπορούν να επηρεάσουν τις θεραπευτικές επιλογές.

Το βασικό μήνυμα είναι ότι ο καρκίνος του προστάτη δεν αποτελεί έναν ίδιο κίνδυνο για όλους τους άνδρες.

Η ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και συγκεκριμένοι κληρονομικοί γενετικοί παράγοντες μπορούν να μεταβάλλουν σημαντικά το ατομικό ρίσκο, γι’ αυτό και η πρόληψη χρειάζεται να προσαρμόζεται στα χαρακτηριστικά κάθε άνδρα.